חרשות מולדת (סוג כלב בקר אוסטרלי מקוצר זנב)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי חרשות סנסורינורלית מולדת - היא מצב תורשתי המשפיע על כלבי בקר אוסטרליים מקוצרי זנב (ASCD). המצב ניכר בגורים צעירים, המראים חרשות חד-צדדית או דו-צדדית. שכיחות החרשות ב-ASCD היא כ-17.8%, עם מקרים חד-צדדיים ודו-צדדיים כאחד. תורשה וקשר גנטי - דפוס התורשה מתאים למודל רצסיבי אוטוזומלי עם חדירות לא מלאה, כלומר לא כל הכלבים עם שני עותקים של המוטציה יהיו חירשים. חרשות בגזע נקשרה גנטית לכרומוזום 10 של הכלב (CFA10). מחקרים אסוציאטיביים מראים קשר חזק בין חרשות לגנים של צבע פרווה הנמצאים קרוב ללוקוס זה, במיוחד אלה הקשורים לצבע פרווה אדום וכתמים בגזע. הגן Sox10, מועמד ידוע בגזעים אחרים לחרשות, עבר ריצוף אך לא נמצאו מוטציות סיבתיות ב-ASCD. גן מועמד - מחקר עדכני זיהה מוטציית missense בגן KLF7 כמועמד פוטנציאלי לחרשות מולדת ב-ASCD. KLF7 (Kruppel-like factor 7) ממלא תפקיד בהתפתחות ובשרידות של נוירונים, כולל אלה שבמערכת השמיעה. המוטציה ככל הנראה משפיעה על התפתחות השמיעה, ותורמת לחרשות. פתופיזיולוגיה - חרשות נובעת מניוון קוכליאוסקולרי באוזן הפנימית, שם מנגנון השמיעה מתדרדר בהדרגה זמן קצר לאחר הלידה. מלנוציטים, החיוניים לתחזוקת ה-stria vascularis בשבלול, חסרים שרידות עקב שיבוש גנטי, מה שפוגע בתפקוד השמיעה. מנגנון זה יכול להסביר מדוע גנים הקשורים לפיגמנטציה (המשפיעים על מלנוציטים) נקשרו לחרשות בגזעי כלבים רבים, אם כי חרשות ב-ASCD נראית בלתי תלויה בצבע פרווה לבן. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: זיהוי נשאים של מוטציות הקשורות לחרשות (כמו KLF7) באמצעות בדיקות גנטיות יכול למנוע זיווגים שעלולים לייצר גורים חירשים. וטרינרים: אבחון מוקדם על ידי בדיקת גורים לחרשות מאפשר התערבות בזמן וייעוץ לבעלים בנוגע לאסטרטגיות ניהול. הצהרת שימוש חשובה בדיקה זו ותוצאותיה מיועדות אך ורק לאיסוף נתונים ולמטרות מחקר סטטיסטי. מומלץ בחום כי החלטות רבייה מרכזיות לא יתבססו על תוצאות אלו בלבד. יש להעריך תמיד את הפנוטיפ של החיה כדי לוודא שהוא משקף את הגנוטיפ. עבור כל גזע שאינו מפורט במפורש או פורסם בקשר לסיכון זה, יש להבהיר כי לא קיים כיום קשר גנטי מפורסם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.