דיסטרופיית מדוכים־קנים מסוג 1 – PRA (crd4/cord1)
Cone-Rod Dystrophy I – PRA (crd4/cord1)
דיסטרופיית מדוכים־קנים מסוג 1, המכונה גם crd4 או cord1, היא מחלת ניוון רשתית תורשתית הקשורה בעיקר למוטציה בגן RPGRIP1.
RPGRIP1
c.338-339InsA(29)GGAAGCAACAGGATG; p.Thr59STOP, frameshift with premature stop codon
Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
רקע ותיאור מלא
דיסטרופיית מדוכים־קנים מסוג 1, המכונה גם crd4 או cord1, היא מחלת ניוון רשתית תורשתית הקשורה בעיקר למוטציה בגן RPGRIP1. תחילה נפגעים תאי המדוכים ובהמשך גם תאי הקנים. גנים משנים, ובהם MAP9, עשויים להשפיע על גיל הופעת המחלה ועל חומרתה, ולכן הביטוי הקליני משתנה מאוד בין כלבים בעלי אותו גנוטיפ. סימנים קליניים: הסימן הראשון עשוי להיות קושי בראייה באור חזק, ובהמשך פגיעה בראיית לילה ובראייה ההיקפית ועד לעיוורון מלא במקרים מתקדמים. גיל ההופעה משתנה מכשישה חודשים ועד מספר שנים. בשל חדירות חלקית, חלק מהכלבים הנושאים שני עותקים של הווריאנט עשויים לפתח סימנים קלים בלבד או להישאר ללא סימנים ברורים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות חלקית. אין לזווג שני נשאים. ניתן לזווג נשא לכלב נקי תוך בדיקת הצאצאים וניהול אחראי של המגוון הגנטי. כלבים בעלי שני עותקים של הווריאנט אינם מומלצים לרבייה, גם כאשר עדיין לא הופיעו סימנים קליניים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.