תת־ספיגה של קובלמין — סוג ביגל

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: תת־ספיגה של קובלמין בביגלים נגרמת ממוטציה בגן CUBN ‏(c.786delC), היוצרת שינוי מסגרת וקודון עצירה מוקדם וחלבון cubilin לא תפקודי. Cubilin הוא חלק מקומפלקס הקולטן cubam, הדרוש לספיגת ויטמין B12 במעי ולספיגה מחדש של חלבונים מסוימים בכליה. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלבים מושפעים נושאים שני עותקים ונשאים אינם סימפטומטיים. המוטציה גורמת לתסמונת Imerslund-Gräsbeck בביגלים. פתופיזיולוגיה: כשל בספיגת קובלמין גורם לחסר בוויטמין B12 ולהפרעות מטבוליות, ובהן methylmalonic aciduria והיפראמונמיה. ייתכנו אנמיה ונויטרופניה, וכן פרוטאינוריה עקב פגיעה בתפקוד cubilin בכליה. תוארה גם מחלת כבד ניוונית. סימנים וסיבוכים: כשל בשגשוג, עייפות, חוסר תיאבון, עלייה ירודה במשקל, אנמיה ופגיעה בתפקוד החיסוני. במקרים חמורים ייתכנו סימנים נוירולוגיים, שינוי במצב ההכרה, פרכוסים, אנצפלופתיה כבדית ואף תרדמת. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מאפשרת לזהות נשאים ולמנוע זיווג בין שני נשאים. אבחון מוקדם וטיפול בתוספי קובלמין יכולים לשפר מאוד את הפרוגנוזה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.