כילומיקרונמיה — חסר ליפופרוטאין ליפאז (טיפוס ביתי)
Chylomicronemia - Lipoprotein Lipase Deficiency (Domestic Type)
הפרעה תורשתית בפירוק שומנים בדם, הגורמת לרמות טריגליצרידים גבוהות מאוד ולסיבוכים עצביים ועוריים.
LPL
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
האנזים ליפופרוטאין ליפאז (LPL) מפרק כילומיקרונים — חלקיקי השומן המובילים טריגליצרידים בדם לאחר הארוחה. וריאנט בגן LPL פוגע בפעילות האנזים, והשומנים מצטברים בדם עד שהוא נראה עכור וחלבי (ליפמיה). חתולים פגועים מפתחים בגיל צעיר קסנתומות — גושי שומן מתחת לעור ובסביבת עצבים — ולחץ על עצבים היקפי עלול לגרום לחולשה, לצליעה, לשיתוק חלקי ולתסמונת הורנר. בנוסף ייתכנו אנמיה, כבד וטחול מוגדלים ואי-סבילות לארוחות שומניות. ניהול המצב מתבסס על תזונה דלת שומן לכל החיים ומעקב וטרינרי אחר רמות הטריגליצרידים; בחתולים רבים הסימנים נסוגים משמעותית בעקבות שינוי תזונתי. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.