כונדרודיספלזיה ITGA10 — סוג אלקהאונד
Chondrodysplasia ITGA10 (Elkhound Type)
הבסיס הגנטי: כונדרודיספלזיה באלקהאונד נורווגי היא הפרעת שלד אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציית nonsense בגן ITGA10.
ITGA10
chr17:58703935 (canFam3): C>T
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: כונדרודיספלזיה באלקהאונד נורווגי היא הפרעת שלד אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציית nonsense בגן ITGA10. הגן מקודד לתת־היחידה integrin alpha-10, היוצרת את הקולטן קושר הקולגן α10β1 בתאי סחוס. קולטן זה חיוני לאינטראקציה בין כונדרוציטים למטריצה החוץ־תאית במהלך התגרמות אנדוכונדרלית. כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של הווריאנט; נשאים נושאים עותק אחד ואינם מראים סימנים. פתופיזיולוגיה: קודון העצירה המוקדם גורם לחלבון α10 מקוצר או חסר ברקמת הסחוס. הדבר פוגע בהתפתחות הסחוס ובגדילת העצם בלוחות הגדילה, משבש את הקשר בין הכונדרוציטים למטריצה וגורם להתגרמות פגומה ולצמיחת עצם לא תקינה. סימנים וסיבוכים: גמדות לא־פרופורציונלית עם גפיים קצרות מאוד, לעיתים כעשרה סנטימטרים פחות מהגובה הצפוי בבגרות, רגליים קדמיות קשתיות, ברכי X וקיצור אצבעות חיצוניות. ייתכנו דיספלזיה של הירך, אטרופיית שרירים בגפיים האחוריות, בעיות מפרקים ונטייה לדלקת מפרקים בגיל מבוגר. שינויים בצילומי רנטגן עשויים להיראות כבר בגיל חמישה עד שנים־עשר שבועות. משמעות למגדלים ולווטרינרים: זיווג שני נשאים יוצר סיכון של 25% לגורים מושפעים. בדיקה גנטית, אבחון מוקדם וניהול אורתופדי תומך מסייעים לשמור על ניידות ולהפחית כאב וסיבוכים משניים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.