מחלת שארקו־מארי־טות — סוג 4B2

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: מחלת Charcot-Marie-Tooth מסוג 4B2 בכלבים תועדה בעיקר בשנאוצר ננסי. היא נגרמת ממוטציה בגן SBF2, הידוע גם בשם MTMR13, מסוג c.2363+1G>T באקסון 19. המוטציה משבשת את השחבור של mRNA וגורמת לחלבון מקוצר. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית: רק כלבים עם שני עותקים של המוטציה מראים סימנים; נשאים אינם סימפטומטיים. פתופיזיולוגיה: המחלה גורמת לפולינוירופתיה דמיאלינטיבית. מעטפת המיאלין של העצבים ההיקפיים נפגעת, מה שמאט את הולכת הדחף העצבי. בבדיקה היסטולוגית נראים קפלים במיאלין, המכונים tomacula, ודמיאלינציה מקטעית. סימנים וסיבוכים: כלבים מושפעים, בדרך כלל מתחת לגיל שנתיים, עלולים לפתח פליטות מזון עקב מגה־ושט, שיתוק גרון עם נביחה חסרת קול, חולשת שרירים והפרעות הליכה. בדיקות אלקטרופיזיולוגיות מראות האטה ניכרת במהירות ההולכה העצבית. ייתכנו אטרופיה מתקדמת של השרירים, בעיקר בגפיים האחוריות, והיעלמות רפלקסי כפיפה. סיבוכים אפשריים הם דלקת ריאות משאיפה, אי־נקיטת שתן וקשיי נשימה. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית חיונית במיוחד בשל שיעור נשאות משמעותי בגזע. אבחון מוקדם מאפשר טיפול תומך, ניטור מגה־ושט ושיתוק גרון והפחתת הסיכון לדלקת ריאות משאיפה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.