ניוון מוחי קטן (גן RAB24)
Cerebellar Degeneration (RAB24 gene)
כלבי רועים אנגליים עתיקים וגורדון סטר סובלים מצורה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של אטקסיה כלבית, המתחילה בגיל צעיר ופוגעת בעיקר בנוירוני פורקינייה בקליפת המוח הקטן.
RAB24
Base Substitution c.113A>C p.Gln38Pro
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
כלבי רועים אנגליים עתיקים וגורדון סטר סובלים מצורה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של אטקסיה כלבית, המתחילה בגיל צעיר ופוגעת בעיקר בנוירוני פורקינייה בקליפת המוח הקטן. המאפיינים הקליניים וההיסטולוגיים דומים לאטקסיות תורשתיות בבני אדם. מחקרי הצמדה ומחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים על קבוצת כלבי רועים אנגליים עתיקים קשורים זיהו אזור ב-CFA4 הקשור באופן חזק לפנוטיפ המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.