קרדיומיופתיה ותמותת גורים (רועה בלגי)
Cardiomyopathy and Juvenile Mortality (Belgian Shepherd)
מחלה מיטוכונדריאלית קטלנית בגורי רועה בלגי הגורמת למחלת שריר לב ולכשל רב-מערכתי בגיל 6–8 שבועות.
YARS2
c.1054G>A
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
CJM ברועים בלגיים נגרמת ממוטציית מיסנס c.1054G>A בגן YARS2, המקודד לאנזים tyrosyl-tRNA synthetase 2 המיטוכונדריאלי. המוטציה גורמת לחלבון YARS2 לקוי, פוגעת בזיהוי tRNA ובתרגום החלבונים במיטוכונדריה ובכך במטבוליזם האנרגיה. התורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים חולים נושאים שני עותקים, ונשאים עם עותק אחד אינם מציגים סימנים. המוטציה תועדה בעיקר במלינואה, גרונדל וטרוורן. שיבוש ייצור החלבונים במיטוכונדריה גורם לפגמים במשק האנרגיה, ומכאן לתמותת גורים המלווה בקרדיומיופתיה ובתפקוד לקוי של מספר מערכות. המצב מקביל להפרעות מיטוכונדריאליות באדם הגורמות למיופתיה, חמצת לקטית ואנמיה. הגורים נראים תקינים בלידה ומפתחים סימנים לרוב בגיל 6–8 שבועות: הקאות, חוסר קואורדינציה, רעד, קשיי נשימה וסימני אי ספיקת לב. ההידרדרות מהירה והמוות מתרחש לרוב תוך ימים מהופעת הסימנים. בדיקה גנטית מאפשרת לזהות נשאים וכלבים חולים ולקבל החלטות רבייה. הימנעות מהרבעת נשא×נשא מונעת לידת גורים חולים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש לבדוק את כלבי הרבייה. אין להרביע נשא×נשא; שידוך נשא עם כלב נקי בטוח.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.