ניוון רב־מערכתי כלבי — סוג קרי בלו טרייר

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: CMSD היא הפרעת תנועה מוקדמת ומתקדמת. בקרי בלו טרייר היא נגרמת ממוטציית nonsense באקסון 15 של הגן SERAC1 בכרומוזום 1. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה, ונשאים עם עותק אחד נראים בריאים. המוטציה גורמת לאובדן תפקוד של SERAC1, חלבון המעורב בתפקוד מיטוכונדריאלי ובשינוי שומנים. פתופיזיולוגיה: המחלה גורמת לניוון נוירונים במוחון, בחומר השחור, בפוטמן ובגרעין הזנבי. נפגעים גם תאי פורקינייה ותאים נוספים האחראים לבקרת תנועה. התוצאה היא אטקסיה מוחונית, רעד, חוסר יציבות ושינויים מתקדמים בהליכה, הדומים בחלקם למחלת פרקינסון צעירה באדם. סימנים וסיבוכים: הסימנים מתחילים לרוב בגיל שלושה עד שישה חודשים וכוללים רעד מכוון של הראש ואטקסיה. סימנים מוקדמים נוספים הם הליכת “צעדי אווז” ונפילות מזדמנות. עד גיל שישה עד שמונה חודשים מופיעים יותר נפילות, צעדים קטנים ומהירים, דיסמטריה, חוסר יציבות קשה ואקינזיה. רוב הכלבים נעשים מוגבלים מאוד עד גיל 12–18 חודשים, ולעיתים מומתים בשל חומרת הנכות. MRI עשוי להראות אטרופיה של המוחון. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מאפשרת לזהות נשאים, למנוע זיווג של שני נשאים ולאבחן מוקדם את המחלה מול הפרעות תנועה אחרות. חשוב לייעץ לבעלים לגבי האופי המתקדם והפרוגנוזה הקשה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.