ניוון מערכות מרובות בכלבים (כלב כנעני)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי CMSD בכלבים מגזע צ'ינו קורסו נגרם על ידי מוטציה (c.128+1_128+4delGTAA) בגן SERAC1 הממוקם על כרומוזום 1. מוטציה זו מובילה לניוון נוירונים במוח האמצעי ולאובדן תאי מוח קטן. ההפרעה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים נגועים נושאים שני עותקים של הגן המוטנטי, נשאים עם עותק אחד הם אסימפטומטיים אך יכולים להעביר את המוטציה הלאה. בדיקה גנטית זמינה לזיהוי נשאים וכלבים נגועים, מה שמאפשר למגדלים להימנע מהזדווגות בין נשאים. פתופיזיולוגיה המוטציה גורמת לניוון פרוגרסיבי של המערכת המוטורית, המשפיע במיוחד על נוירונים במוח הקטן האחראים על קואורדינציה ושיווי משקל. אובדן נוירונים זה מוביל להפרעות תנועה הדומות למחלת פרקינסון נעורים בבני אדם. נצפים ניוון של המוח הקטן ואובדן תאי פורקינייה. סיבוכים הופעת המחלה מתרחשת בדרך כלל בין 3 ל-6 חודשים. סימנים מוקדמים כוללים: רעד ראש לא טבעי, בולט במיוחד כאשר הכלב מנסה לאכול (רעד כוונה). אטקסיה מוחית (אובדן קואורדינציה). הליכת אווז (היפרמטריה) המשפיעה בעיקר על הגפיים הקדמיות. ככל שהמחלה מתקדמת (6 עד 8 חודשים): עלייה בתדירות הנפילות. הליכת פסטינציה (צעדים ממהרים ולא סדירים) עם דיסמטריה. כלבים אינם מסוגלים לעמוד או לנוע ישר, ומאמצים תנוחה כפופה. חוסר יציבות יציבתית חמור ואקינזיה (אובדן תנועה רצונית). רוב הכלבים הנגועים דורשים המתת חסד בגיל 13 עד 18 חודשים עקב נכות חמורה. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים זיהוי נשאים באמצעות בדיקת DNA מאפשר למגדלים להימנע מהזדווגות בין שני נשאים, ובכך למנוע גורים נגועים. זיהוי מוקדם על ידי וטרינרים מאפשר טיפול תומך וייעוץ לבעלים לגבי הפרוגנוזה. המחלה פרוגרסיבית וכרגע בלתי ניתנת לטיפול; טיפול תומך הוא הניהול העיקרי. סיכום ניוון מערכות מרובות בכלבים מגזע צ'ינו קורסו היא מחלה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית קטלנית הנגרמת על ידי מוטציה בגן SERAC1. היא מתבטאת ברעידות מוקדמות, אטקסיה מוחית והפרעות תנועה פרוגרסיביות המובילות לנכות חמורה והמתת חסד בתוך השנתיים הראשונות לחיים. בדיקות גנטיות תומכות בשליטה והפחתה של CMSD באמצעות שיטות רבייה מושכלות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.