רטינופתיה מולטיפוקלית כלבית CMR3 — סוג לאפהונד
Canine Multifocal Retinopathy CMR3 (Lapphund Type)
הבסיס הגנטי: CMR3 היא מחלת רשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציות בגן BEST1, ובהן c.1388delC ו־c.1466G>T באקסון 10.
BEST1
deletion (c.1388delC) and a substitution (c.1466G>T) in exon 10
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: CMR3 היא מחלת רשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציות בגן BEST1, ובהן c.1388delC ו־c.1466G>T באקסון 10. כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה, בעוד נשאים אינם מפתחים מחלה אך יכולים להעבירה. המחלה תועדה בין היתר בפיניש לאפהונד, לאפוניאן הרדר וסווידיש לאפהונד. פתופיזיולוגיה: המוטציות גורמות למוקדים מרובים של היפרדות רשתית ולשינויים באפיתל הפיגמנט. הנגעים עשויים להיות בגווני חום־בהיר, ורוד, אפור או כתום, ולעיתים נראים כשלפוחיות מורמות באזורים שונים של הרשתית. המחלה אינה מתקדמת או מתקדמת באיטיות, וחלק מהנגעים מצטמצמים או מחלימים עם התבגרות הכלב. סימנים וסיבוכים: הנגעים מופיעים בדרך כלל בין גיל תשעה שבועות לשנתיים. רוב הכלבים אינם מראים סימני ירידה בראייה. במקרים חמורים ייתכנו היתקלות בחפצים או קושי לעקוב אחר תנועה. עיוורון נדיר, אך תואר במקרים קשים. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית חיונית לזיהוי נשאים וכלבים מושפעים, למניעת זיווג של שני נשאים ולצמצום אבחון שגוי של מחלות רשתית אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.