רטינופתיה מולטיפוקלית כלבית CMR1 — סוג קוטון דה טולאר
Canine Multifocal Retinopathy CMR1 (Coton de Tulear Type)
הבסיס הגנטי: CMR1 היא מחלת עיניים תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציה בגן BEST1.
BEST1
chr18:54476143 (canFam3): G>A
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: CMR1 היא מחלת עיניים תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממוטציה בגן BEST1. בקוטון דה טולאר, כלב מושפע חייב לרשת שני עותקים של המוטציה; נשאים עם עותק אחד אינם מראים סימנים אך יכולים להעביר אותה לצאצאים. המוטציה פוגעת בחלבון bestrophin, החיוני לתפקוד התקין של אפיתל הפיגמנט ברשתית. פתופיזיולוגיה: המחלה גורמת להיפרדויות סרוטיות מולטיפוקליות של הרשתית, הנראות כנגעים עגולים נפרדים או “שלפוחיות” ברשתית. הנגעים נובעים מהצטברות נוזל מתחת לרשתית ומופיעים לרוב בגורים בגיל שלושה עד ארבעה חודשים. בדרך כלל הם אינם מחמירים ואינם גורמים לעיוורון. חלק מהנגעים עשויים לדהות עם הגיל, אך לעיתים נשארים שינויים שאריתיים. סימנים וסיבוכים: ברוב הכלבים הראייה נשמרת כמעט לחלוטין. בדיקות הדמיה של הרשתית יכולות לאשר את מיקום ואופי הנגעים. המחלה נחשבת לרוב לא־מתקדמת. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מאפשרת לזהות נשאים וכלבים מושפעים, למנוע לידת גורים מושפעים ולהבדיל CMR1 ממחלות רשתית אחרות בעלות מראה דומה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.