רטינופתיה כלבית מולטיפוקלית 3

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי של CMR3 - היא מחלת עיניים תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן BEST1 (Bestrophin 1). המוטציות הספציפיות הקשורות ל-CMR3 כוללות חסר (c.1388delC) והחלפה (c.1466G>T) באקסון 10 של הגן BEST1. מוטציות אלו גורמות לחלבון בסטרופין לא שלם או לא מתפקד, החיוני לתפקוד תקין של אפיתל פיגמנט הרשתית (RPE). המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלבים חייבים לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי כדי להיפגע, בעוד שנשאים עם עותק אחד אינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה הלאה. פתופיזיולוגיה - CMR3 פוגעת ברשתית על ידי גרימת אזורים עגולים מרובים ודיסקרטיים של היפרדות רשתית, המופיעים בדרך כלל בין גיל 9 ל-24 חודשים. נוזל מצטבר מתחת לרשתית המופרדת, ויוצר "שלפוחיות" אפורות, חומות-צהבהבות, כתומות או ורודות הנראות על הרשתית. אפיתל פיגמנט הרשתית מראה ואקואולציה, היפרטרופיה והיפרדות מהממברנה התת-רשתית באזורים הנגועים. התקדמות השינויים ברשתית היא בדרך כלל איטית ולרוב אינה מובילה לעיוורון, אם כי דווח על אובדן ראייה מסוים. בחלק מהכלבים, השלפוחיות עשויות להתכווץ או להיראות כמתרפאות עם הגיל. סימנים קליניים וגזעים - הסימנים הקליניים כוללים נגעים תת-רשתיים מרובים בצבע חום-ורוד הנצפים הן באזורים טפטליים והן באזורים לא טפטליים של הפונדוס. הלפינהאונד הפיני, הרועה הלפלנדי והלפינהאונד השבדי הם הגזעים העיקריים הידועים כנושאים את מוטציות ה-CMR3 ומציגים את המחלה. ליקויים בראייה אינם שכיחים אך יכולים להתרחש בחלק מהכלבים הנגועים. למה זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - בדיקה גנטית זמינה לזיהוי נשאים וכלבים נגועים כדי למנוע הרבעת גורים נגועים. כלבים עם גנוטיפ: N/N (נורמלי) נקיים ואינם יכולים להעביר CMR3. N/CMR3 (נשאים) אינם סובלים מהמחלה אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. CMR3/CMR3 (נגועים) יפתחו את המחלה ויעבירו אותה לכל הצאצאים. מגדלים צריכים להימנע מהרבעת שני נשאים כדי למנוע ייצור גורים נגועים, המהווה סיכון של 25% לכל המלטה. הבנת CMR3 תומכת בניהול טוב יותר של בריאות העיניים ובהחלטות הרבעה בגזעים הנגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.