ליקוי הידבקות לויקוציטים כלבי מסוג III (טיפוס רועה גרמני)
Canine Leukocyte Adhesion Deficiency Type III (German Shepherd Type)
ליקוי הידבקות לויקוציטים כלבי מסוג III (CLAD III) ברועה גרמני הוא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית חמורה הנגרמת על ידי מוטציה בגן FERMT3, המובילה להפעלה לקויה של לויקוציטים וטסיות דם, ומתבטאת בזיהומים חוזרים ונטייה לדימומים.
FERMT3
c.1349_1350insAAGACGGCTGCC
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי של CLAD III ברועה גרמני – נגרם על ידי מוטציה רצסיבית בגן FERMT3 (הידוע גם כ-KINDLIN-3), המקודד חלבון חיוני להפעלת תאי דם לבנים וטסיות דם. המוטציה הספציפית היא החדרת 12 זוגות בסיסים (c.1349_1350insAAGACGGCTGCC) ב-FERMT3, המשבשת את תפקוד החלבון התקין. מוטציה גנטית זו מעכבת הפעלה תקינה של לויקוציטים (תאי דם לבנים) וטסיות דם הנחוצים לתגובה חיסונית ולקרישת דם. המצב עוקב אחר דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי, כלומר לכלבים נגועים יש שני עותקים של המוטציה; נשאים הם בעלי עותק אחד ואסימפטומטיים אך יכולים להעביר את התכונה הלאה. פתופיזיולוגיה - חלבון Kindlin-3 הפגום גורם להפעלה לקויה של אינטגרינים על לויקוציטים וטסיות דם. זה מוביל לכשל של לויקוציטים להיצמד ולנדוד כראוי לאתרי זיהום, וגורם לזיהומים חוזרים חמורים. תפקוד לקוי של טסיות דם גורם לנטייה לדימומים עם קרישת דם ירודה. הליקוי החיסוני והדיאתזה הדימומית יחד גורמים לתמונה קלינית מורכבת המשפיעה על הבריאות הכללית. סיבוכים - כלבים נגועים מציגים בדרך כלל כגורים או מבוגרים צעירים עם: זיהומי עור חמורים חוזרים (פיודרמה), צליעה עקב זיהומי מפרקים או עצמות (אוסטאומיאליטיס), דלקת חניכיים ודימום מהחניכיים, ריפוי פצעים ירוד ודימום מוגבר לאחר טראומה או ניתוח. המחלה כרונית ולעיתים קרובות מקצרת חיים למרות טיפול תומך. חלק מהכלבים הנגועים יכולים לשרוד שנים אך דורשים ניהול קפדני. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - בדיקה גנטית למוטציית FERMT3 מאפשרת למגדלים לזהות נשאים ולמנוע הזדווגויות בין נשאים, ובכך למנוע גורים נגועים. וטרינרים מרוויחים ממודעות לאבחון CLAD III, להנחיית טיפול מתאים ולמניעת הליכים פולשניים שעלולים לעורר סיבוכי דימום. זיהוי גנטי מוקדם תומך בניהול בריאות טוב יותר ובהחלטות רבייה באוכלוסיות רועה גרמני. סיכום - ליקוי הידבקות לויקוציטים כלבי מסוג III (CLAD III) ברועה גרמני הוא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית חמורה הנגרמת על ידי מוטציה בגן FERMT3 המובילה להפעלה לקויה של לויקוציטים וטסיות דם. מבחינה קלינית, לכלבים נגועים יש זיהומים חוזרים ונטייה לדימומים, המופיעים לעיתים קרובות בגיל גורות או בבגרות צעירה. בדיקות גנטיות מאפשרות אבחון, זיהוי נשאים ואסטרטגיות רבייה מושכלות לשיפור בריאות הגזע ולמזעור התפשטות המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.