היפומיאלינציה מוחית — סוג ויימרנר
Brain Hypomyelination (Weimaraner Type)
הבסיס הגנטי: היפומיאלינציה מוחית בויימרנרים נגרמת ממוטציית frameshift בגן FNIP2 (c.880delA באקסון 9).
FNIP2
c.880delA in exon 9
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: היפומיאלינציה מוחית בויימרנרים נגרמת ממוטציית frameshift בגן FNIP2 (c.880delA באקסון 9). המוטציה גורמת ליצירת חלבון מקוצר ולאובדן תפקוד. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה, בעוד נשאים נושאים עותק אחד ונראים בריאים. פתופיזיולוגיה: המוטציה משבשת את ההתפתחות וההבשלה התקינות של אוליגודנדרוציטים, התאים היוצרים מיאלין במערכת העצבים המרכזית. כתוצאה מכך נוצרת ירידה או היעדר מיאלין באקסונים של המוח וחוט השדרה, במיוחד באזורים ההיקפיים של המסילות הוונטרליות והלטרליות. הפגיעה גורמת לעיכוב במיאלינציה ולסימנים נוירולוגיים. למרות החסר, ברוב הכלבים יש שיפור משמעותי עם הזמן, כנראה עקב פיצוי או רה־מיאלינציה חלקית. סימנים וסיבוכים: גורים מושפעים מפתחים רעד בולט בזמן ערות כבר מגיל כשבועיים, ולעיתים מכונים “גורים רועדים”. הרעד מערב בעיקר את הראש והגפיים, ובדרך כלל נחלש מאוד או נעלם עד גיל שלושה עד ארבעה חודשים. בחלק מהכלבים נותר רעד קל, בעיקר בגפיים האחוריות, אך רובם מגיעים לתפקוד נוירולוגי תקין או כמעט תקין. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA ל־FNIP2 מאפשרת לזהות נשאים וכלבים מושפעים, למנוע זיווג בין שני נשאים ולהבדיל את המחלה מסיבות אחרות לרעד בגורים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.