חירשות דו־צדדית עם פגיעה וסטיבולרית — סוג דוברמן
Bilateral Deafness MYO7A Gene (Dobermann Type)
הבסיס הגנטי: המחלה, הידועה גם בשם Deafness with Vestibular Dysfunction או DINGS2, נגרמת בדוברמנים ממוטציית missense בגן MYO7A (c.3719G>A, p.R1240Q).
MYO7A
c.3719G>A
Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: המחלה, הידועה גם בשם Deafness with Vestibular Dysfunction או DINGS2, נגרמת בדוברמנים ממוטציית missense בגן MYO7A (c.3719G>A, p.R1240Q). הגן מקודד למיוזין VIIa, חלבון מוטורי חיוני להתפתחות ולתפקוד תאי השערה באוזן הפנימית. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלבים מושפעים נושאים שני עותקים, ונשאים עם עותק אחד בדרך כלל בריאים. בניגוד למחלה המקבילה באדם, בדוברמנים לא תוארה פגיעה ברשתית. פתופיזיולוגיה: חלבון MYO7A פגום גורם להתפתחות לא תקינה ולהתנוונות של תאי השערה בשבלול ובמערכת הווסטיבולרית. הפגיעה בתאי השמיעה גורמת לחירשות, והפגיעה במערכת שיווי המשקל גורמת להטיית ראש, חוסר יציבות ואטקסיה. סימנים וסיבוכים: גורים מושפעים עשויים להיות חירשים מלידה או לפתח חירשות מוקדמת, יחד עם הפרעות שיווי משקל, הליכה במעגלים, נפילות ותנועות עיניים חריגות. חומרת הפגיעה הווסטיבולרית יכולה להשתנות, וחלק מהכלבים מסתגלים עם הזמן. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מאפשרת לזהות נשאים וכלבים מושפעים. אין לזווג שני נשאים. בדיקות שמיעה והערכה נוירולוגית מסייעות לאישור המצב הקליני. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.