בטא־מנוזידוזיס — סוג רועה גרמני

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: בטא־מנוזידוזיס ברועה גרמני היא מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת ממוטציית missense בגן MANBA ‏(c.560T>A, p.I187N). הגן מקודד לאנזים בטא־מנוזידאז. המוטציה מפחיתה את פעילות האנזים וגורמת להצטברות אוליגוסכרידים שלא פורקו. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלבים מושפעים נושאים שני עותקים, ונשאים בדרך כלל ללא סימנים. פתופיזיולוגיה: חסר האנזים גורם להצטברות חומרים בליזוזומים של תאי עצב, אסטרוציטים, תאי כליה ורקמות נוספות. ההצטברות מובילה להפרעה תאית ונוירונלית מתקדמת, במיוחד במערכת העצבים, וליצירת וקואולות בתאים. סימנים וסיבוכים: המחלה יכולה לגרום לעיכוב התפתחותי, חוסר תיאום, רעד, חולשת שרירים, שינויים התנהגותיים, ירידה בשמיעה והידרדרות נוירולוגית מתקדמת. חומרת הסימנים וגיל ההתחלה יכולים להשתנות. אין טיפול מרפא מוכח, והטיפול תומך. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מאפשרת לזהות נשאים ולמנוע זיווג של שני נשאים. אבחון גנטי מסייע להבדיל את המחלה מהפרעות נוירולוגיות אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.