תסמונת לימפופרוליפרטיבית אוטואימונית
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
הפרעה תורשתית של מערכת החיסון בחתולי בריטיש, שבה תאי לימפה אינם עוברים מוות תאי מתוכנן ומצטברים באיברים.
FASLG
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת לימפופרוליפרטיבית אוטואימונית (ALPS) נגרמת מווריאנט בגן FASLG, המקודד לחלבון המפעיל את מסלול המוות התאי המתוכנן (אפופטוזיס) בלימפוציטים. כאשר המסלול פגום, תאי לימפה שסיימו את תפקידם אינם מסולקים ומצטברים בטחול, בבלוטות הלימפה ובכבד. חתולים פגועים מפתחים בגיל צעיר, לרוב במהלך החודשים הראשונים לחיים, הגדלה ניכרת של בלוטות הלימפה והטחול, חום, חולשה, ירידה במשקל ולעיתים אנמיה או ירידה בטסיות על רקע אוטואימוני. התמונה הקלינית עלולה להידמות ללימפומה ומחייבת בירור וטרינרי מלא. הטיפול תומך בלבד וכולל ניהול הביטוי האוטואימוני בהנחיית וטרינר. המחלה תוארה בעיקר בבריטיש שורטהייר/לונגהייר ועוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.