קרדיומיופתיה אריתמוגנית של החדר הימני (מחקרי)

רקע ותיאור מלא

ARVC היא מחלת שריר לב תורשתית הפוגעת בעיקר בבוקסר, ומדווחת גם בגזעים קשורים כמו אינגליש בולדוג, אמריקן סטאפורדשייר טרייר ולעיתים בגזעים נוספים. היא נגרמת ממוטציה בגן הסטריאטין (STRN), המקודד לחלבון דסמוזומלי החשוב להיצמדות בין תאי שריר הלב. המוטציה גורמת לאי-יציבות מבנית וחשמלית בשריר הלב. התורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית וביטוי משתנה; הומוזיגוטיות למוטציה מעלה את הסיכון לצורות חמורות יותר, כולל קרדיומיופתיה מורחבת. מבחינה פתופיזיולוגית, ARVC גורמת להחלפה מתקדמת של שריר החדר הימני ברקמת שומן או שומן-סיב. השינוי המבני מוביל לאי-יציבות חשמלית ולהפרעות קצב חדריות, בעיקר פעימות חדריות מוקדמות (VPCs) וטכיקרדיה חדרית. במקרים מתקדמים המחלה עלולה לערב גם את החדר השמאלי ולהידמות ל-DCM עם אי ספיקת לב. הפרעות הקצב עלולות להפחית זרימת דם למוח ולגרום להתעלפות או למוות לבבי פתאומי. סיבוכים: התקפי התעלפות או קריסה, מוות לבבי פתאומי כתוצאה מטכיקרדיה או פרפור חדרים, ובחלק מהכלבים התפתחות DCM עם אי ספיקת לב גודשת. האבחון מאתגר — הלב עשוי להיראות תקין בצילום חזה ובאקו לב בשלבים מוקדמים ובינוניים. למגדלים ולווטרינרים: הבדיקה הגנטית מסייעת בזיהוי נשאים ובהימנעות מהולדת כלבים בסיכון לצורות חמורות. אבחון מוקדם באמצעות ניטור הולטר (מעל 100–300 VPC ביממה נחשב אבחנתי) מאפשר טיפול מתאים, לרוב בתרופות נגד הפרעות קצב כמו סוטלול או מקסילטין בשילוב אטנולול, וכן מעקב אחר התעלפויות ואי סבילות למאמץ. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.