אמיילוגנזיס אימפרפקטה — סוג גרייהאונד איטלקי
Amelogenesis Imperfecta (Italian Greyhound Type)
הבסיס הגנטי: בגרייהאונד איטלקי המחלה נגרמת ממחיקה של חמישה בסיסים בגן ENAM (c.1991_1995delTTTCC), היוצרת שינוי מסגרת וקטיעה מוקדמת של החלבון enamelin.
ENAM
chr13:59946494-59946498 (canFam3): 5 bp deletion (del TTTCC)
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: בגרייהאונד איטלקי המחלה נגרמת ממחיקה של חמישה בסיסים בגן ENAM (c.1991_1995delTTTCC), היוצרת שינוי מסגרת וקטיעה מוקדמת של החלבון enamelin. החלבון חיוני להתפתחות ולמינרליזציה של אמייל השן. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים מושפעים הומוזיגוטים למוטציה, ונשאים הטרוזיגוטים ללא סימנים. פתופיזיולוגיה: הפגיעה ב־ENAM גורמת ליצירת אמייל לקויה. האמייל דק, מחוספס ומנומר בגוונים חומים או אפורים, בשיני החלב ובשיניים הקבועות. השיניים עשויות להיות קטנות ומחודדות, עם רווחים מוגדלים עקב שחיקה מוקדמת. המבנה הבסיסי של השן בדרך כלל נשמר. סימנים וסיבוכים: ניתן לראות שחיקה מהירה, שינוי צבע, חספוס ושבירות של האמייל. כלבים מושפעים עשויים להזדקק למעקב דנטלי ולמניעת טראומה ושחיקה נוספת. לא מדובר במחלה מערכתית. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מאפשרת לזהות נשאים וכלבים מושפעים. אין לזווג שני נשאים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.