אלפא-מנוזידוזיס (טיפוס פרסי/ביתי)
Alpha Mannosidosis (Persian/Domestic Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת במוח ובאיברים פנימיים ומופיעה בגיל צעיר מאוד.
MAN2B1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אלפא-מנוזידוזיס נגרמת מווריאנט בגן MAN2B1, הפוגע באנזים אלפא-מנוזידאז האחראי לפירוק שרשראות סוכר בתוך הליזוזום. בהיעדר פעילות אנזימטית תקינה מצטברים חומרים לא מפורקים בתאי המוח, הכבד, הכליות ומערכת החיסון וגורמים לנזק מתקדם. גורים פגועים מראים סימנים כבר בשבועות הראשונים לחיים: רעד, חוסר יציבות והליכה מעורערת, פזילה, עיכוב בגדילה, מבנה פנים גס וכן עיבוי עצמות. המצב מתקדם ואינו ניתן לריפוי; הפרוגנוזה גרועה והתמותה מוקדמת. המחלה תוארה בחתולים פרסיים ובחתולי בית ועוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית — רק חתול עם שני עותקים פגומים חולה, ונשאים עם עותק אחד בריאים קלינית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.