אכרומטופסיה (סוג רועה/כלב ארקטי)
Achromatopsia (Shepherd/Arctic Breed Type)
אכרומטופסיה מסוג רועים וגזעים ארקטיים היא מחלת רשתית תורשתית הקשורה למחיקה גנומית גדולה הפוגעת בגן CNGB3.
CNGB3
Large genomic deletion, approximately 404,820 bp
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אכרומטופסיה מסוג רועים וגזעים ארקטיים היא מחלת רשתית תורשתית הקשורה למחיקה גנומית גדולה הפוגעת בגן CNGB3. אובדן תפקוד תקין של הגן משבש את פעילות תאי המדוכים, האחראים לראייה באור יום ולראיית צבעים, בעוד שהראייה בתאורה חלשה נשמרת יחסית בזכות תאי הקנים. סימנים קליניים: הסימנים מופיעים בדרך כלל בגורים צעירים, לעיתים כבר בגיל 8–12 שבועות. כלבים מושפעים סובלים מעיוורון יום, רגישות לאור, הימנעות מאזורים מוארים ותפקוד טוב יותר בתאורה חלשה. בדיקת עיניים שגרתית לא תמיד מזהה את הגורם, ולכן לבדיקה הגנטית חשיבות באישור האבחנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. אין לזווג שני נשאים. ניתן לזווג נשא לכלב נקי במסגרת תכנית רבייה מבוקרת, תוך בדיקת הצאצאים לפני שימוש עתידי ברבייה. כלבים מושפעים אינם מומלצים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.