אכרומטופסיה (סוג פוינטר גרמני קצר שיער)
Achromatopsia (German Shorthaired Pointer Type)
אכרומטופסיה מסוג פוינטר היא מחלת רשתית תורשתית הנגרמת ממוטציה רצסיבית בגן CNGB3.
CNGB3
c.784G>A; p.Asp262Asn (D262N), missense mutation in exon 6
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אכרומטופסיה מסוג פוינטר היא מחלת רשתית תורשתית הנגרמת ממוטציה רצסיבית בגן CNGB3. הגן מקודד לתת־היחידה בטא של תעלת יונים החיונית לתפקוד תקין של תאי המדוכים ברשתית. המוטציה משבשת את פעילות המדוכים וגורמת לאובדן ראייה תפקודית באור יום, בעוד שהראייה בתאורה חלשה, המבוססת על תאי הקנים, נשמרת יחסית. סימנים קליניים: כלבים מושפעים מפתחים עיוורון יום, רגישות משמעותית לאור ופגיעה בראיית צבעים. הם עשויים להימנע מסביבה מוארת ולתפקד טוב יותר בשעות השחר, הדמדומים או בתאורה חלשה. ללא בדיקה גנטית ניתן לבלבל את המחלה עם מחלות רשתית או הפרעות נוירולוגיות אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. אין לזווג שני נשאים, משום שבכל היריון קיים סיכון של 25% לצאצא מושפע. ניתן לזווג נשא לכלב נקי במסגרת תכנית רבייה מבוקרת, בתנאי שצאצאים המיועדים לרבייה ייבדקו. כלבים מושפעים אינם מומלצים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.